栖霞市卫生健康局关于转发《关于印发<烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目实施方案>的通知》的函

各区市卫生健康局，开发区、高新区管理办公室，市妇幼保健院：

为强化全市出生缺陷综合防治措施的落实，科学、规范、有效开展出生缺陷三级预防工作，促进新生儿遗传代谢病早筛早诊早治，根据国家、省相关规定，我市卫健委、财政局于 2022年10月下发了《关于调整我市新生儿遗传代谢病免费筛查标准的通知》 (烟卫妇幼〔2022〕4号),增加了新生儿遗传代谢病免费筛查病种，为切实落实烟卫妇幼(2022)4号文要求，现制定《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目实施方案》印发你们，请认真贯彻执行。

烟台市卫生健康委员会

2022年12月22日

烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目 实施方案

根据《新生儿疾病筛查管理办法》(原卫生部令第64号)、 《国家卫生健康委员会关于印发全国出生缺陷综合防治方案的  通知》(国卫办妇幼发〔2018〕19号)、《关于印发山东省新生  儿遗传代谢病和听力筛查与诊治技术规范(试行)的通知》(鲁 卫妇幼字〔2020〕9号)、《关于印发山东省<新生儿疾病筛查管  理办法>实施细则的通知》(鲁卫妇幼字〔2021〕6号)、 《关于 印发山东省新生儿遗传代谢病筛查诊治工作质量控制管理实施  方案(试行)的通知》(鲁卫妇幼函〔2021〕20号)、《关于调 整我市新生儿遗传代谢病免费筛查标准的通知》  (烟卫妇幼 〔2022〕4号)等要求，结合我市实际，制定本实施方案。

本实施方案自2023年1月1日开始实施。

一、工作目标

( 一)总体目标

进一步完善全市新生儿遗传代谢病筛查干预体系，在原山东 省规定的4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上，进一步扩大 筛查病种范围，新增应用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行 免费初次筛查，突出早期干预治疗，避免患儿伤残的发生，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，促进我市儿童健康水平的提高。

(二)具体要求

1.对烟台市户籍新生儿开展遗传代谢病免费筛查。以年度烟 台市户籍活产数为基数，新生儿遗传代谢病免费筛查率达到99%以上。

2.完善新生儿遗传代谢病筛查体系。健全新生儿遗传代谢病 筛查网络，建立质量控制工作机制，提高全市新生儿遗传代谢病 筛查水平。新生儿遗传代谢病筛查血片采集合格率达99%以上；筛查阳性病例召回率达到90%以上。

3.新生儿遗传代谢病筛查确诊患儿新生儿期内开始治疗的比例≥80%。

二、 服务对象

父母一方具有烟台市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。

三、 项目机构

本项目由烟台市妇幼保健院负责组织管理，市新生儿疾病筛 查中心(设在市妇幼保健院)、各区市妇幼保健机构和助产机构(采血机构)共同负责实施。

四 、实施内容

( 一)筛查病种：原山东省规定的4种新生儿遗传代谢病和新增应用串联质谱技术筛查的48种遗传代谢病。

(二)筛查原则

1.初筛免费原则。父母一方为烟台市户籍、在山东省内助产机构出生的新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢病初次筛查。

2.知情同意原则。充分尊重监护人意愿，在知情同意的基础上对新生儿进行筛查。

3.义务告知原则。医疗保健机构相关医务人员，有告知监护人新生儿遗传代谢病筛查相关事项的义务。

4.规范服务原则。医疗保健机构相关医务人员，要严格按照技术规范开展各项技术服务。

5.结果保密原则。各级各类医疗保健机构及医务人员要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测结果。

(三)服务流程

1.告知。采血机构医务人员遵循知情同意原则，将新生儿遗 传代谢病筛查的意义、注意事项和检测项目等相关内容告知监护 人，并在《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》 上签 字确认。按照《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查流程告知书》  完成信息登记、缴费，并填写《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目登记表》。

2.采血。 采血机构医务人员应在新生儿出生48小时后、7 天内，经充分哺乳后，按照《山东省新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好相关信息 登记。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

3.送检。血标本采集后在5个工作日内，由采血机构、辖区妇幼保健机构逐级递送到市新生儿疾病筛查中心(设在市妇幼保健院)进行检测。

4.验收 。市新生儿疾病筛查中心收到血标本后做好血片验 收、信息核对等工作。发现不合格血标本，立即通知相关区市妇幼保健机构工作人员，重新进行采集并做好信息登记。

5.实验室检测。市新生儿疾病筛查中心筛查实验室要按照 《山东省新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范(试行)》 要求，对合格血标本进行检测，在5个工作日内出具筛查报告，及时反馈筛查结果。

6.追访与管理。市新生儿疾病筛查中心、各区市妇幼保健机 构应严格按照《山东省新生儿遗传代谢病召回和诊治技术规范》 要求，对筛查阳性病例进行追踪随访及管理。负责召回人员接到 筛查中心出具的筛查阳性报告时，可采用各种形式(电话、短信、 微信或书面等)立即通知监护人带新生儿到市妇幼保健院新生儿 疾病筛查中心进行复查。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原 因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市筛查中心备案。每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

7.诊断与治疗。市新生儿疾病筛查中心负责筛查阳性病例的诊断、治疗、转诊、评估、随访、管理等工作。

(四)质量控制

各项目承担单位需严格按《山东省新生儿遗传代谢病筛查诊 治工作质量控制管理实施方案》要求进行质控管理，不断提高工作质量，确保项目顺利实施。市新生儿疾病筛查中心和各采血机构每季度至少开展一次内部质控，各区市卫生健康行政部门每半 年至少组织一次针对辖区采血机构的质控检查，市卫生健康委将 每年对市新生儿疾病筛查中心和采血机构开展1次市级质控检查。

(五)信息管理

1.建立完善原始登记制度和信息统计上报制度，确保筛查信息的及时性、准确性。各妇幼保健机构、采血机构要建立新生儿遗传代谢病筛查相关登记本，各种原始登记资料要按照档案管理妥善保管。

2.建立月报制度，各区市妇幼保健机构按时统计、汇总筛查  相关数据，填写《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查项目月报表》  (附件5)和《烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查信息统计表》

(附件6),于每月5日前上报市妇幼保健院。

(六)免费方式

1.直接免费。父母一方为烟台市户籍、在烟台市助产机构出生的新生儿免收筛查费。

2.先垫付后报销。父母一方为烟台市户籍、在省内、市外助  产机构出生并自费接受新生儿遗传代谢病筛查的新生儿，监护人 持身份证、户口本、筛查缴费票据等到户籍所在地妇幼保健机构，按烟台市新生儿遗传代谢病免费筛查标准报销。

五、 职责分工

(一)卫生健康行政部门

各级卫生健康行政部门负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查 工作的组织实施和监督管理，按《关于调整我市新生儿遗传代谢  病免费筛查标准的通知》  (烟卫妇幼(2022)4号)要求，指导 辖区妇幼保健机构做好年度财务预算，向各级财政部门申请资金  并确保资金专款专用。各区市要加强部门间的协调配合和政策整  合，建立健全筛查工作长效机制，确保惠民政策落实落细。加强新生儿遗传代谢病免费筛查体系建设，确保新生儿遗传代谢病筛查工作质量。

(二)妇幼保健机构

1.在各级卫生健康行政部门指导下，科学规范做好年度财务预算，及时报各级财政部门。

2.市妇幼保健院协助市卫生健康委建立健全新生儿遗传代谢病筛查服务体系和工作机制。

3.市妇幼保健院负责新生儿遗传代谢病筛查工作的宣传动员，人员培训，技术指导，实验室检测，筛查阳性病例的召回、 诊治与随访管理，绩效考核等。做好筛查信息资料的收集汇总和 分析利用工作，为市卫生健康委决策提供依据，于每年1月15日前向市卫生健康委报送上年度工作总结。

4.各区市妇幼保健机构在辖区卫生健康行政部门的领导下 接受市妇幼保健院的业务管理，负责辖区采血机构质量控制和督 导工作。收集辖区内血标本，并按规定递送至市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心；协助筛查阳性病例的追踪随访工作，按要求做好筛查信息资料的收集、汇总及上报，分别于每年的1月、7月的10日前与市妇幼保健院结算上季度筛查相关费用。